正常食物对他们而言就是“慢性毒药”，苯丙酮尿症患者，不食“人间烟火”的特殊人群

新晚报记者 石晶 文 / 摄 / 视频制作

米、面、粮、奶、蛋对正常人来说是再正常不过的食物，但对于这群孩子来说，却是无法食的 " 人间烟火 "。一旦吃了这些食物，他们的智力就会停止发展，甚至出现痴呆、癫痫乃至死亡，正常食物对他们而言就是 " 慢性毒药 "。

他们是苯丙酮尿症患者，他们一生都要严格控制饮食。今年 " 六一 "，市妇幼保健院为 35 名患有苯丙酮尿症的孩子举办了大型义诊活动。

（患儿在做体检）

最大心愿：孩子能吃 " 垃圾食品 "

" 每年儿童节我都挺痛苦，因为没有办法带孩子下馆子、吃零食、吃冰激凌，我多想儿子也能像其他孩子一样，可以随意吃零食、喝饮料。" 义诊中，刘女士带着 4 岁的儿子做常规体检，她说自己最大的心愿是，就算是汉堡、薯条等 " 垃圾食品 "，也想让孩子尝尝。

4 年前，折腾了 20 多小时顺产生下儿子的刘女士，还没出月子，就被医院通知孩子血液检查确认为苯丙酮尿症。

会上，市总工会授予市血液供保中心供血科“工人先锋号”荣誉称号，授予市血液供保中心宋海静、市妇幼保健院吴光明“五一劳动奖章”，授予市妇幼保健院牟瑞丽、市第五人民医院王建军“建功立业先进个人”荣誉称号。实施妇幼健康计划生育服务保障工程,全面改善妇幼保健和计划生育服务机构基础设施条件,建立健全基层妇幼健康服务体系,重点提升妇幼健康服务机构的孕产保健、儿童保健、妇女保健、计划生育等方面服务能力。...射频美容详情连云港市妇幼保健院连云港市妇幼保健院始建于1986年的连云港市妇幼保健院，是一所集保健、医疗、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健院，徐州医学院教学妇幼保健院，市高职校、淮安卫校、赣州卫校实习基地。

" 大夫告诉我要给孩子吃特别的奶粉，就是不含苯丙氨酸成分的奶粉，长大后也要吃特别的米、面、蛋白粉。" 刘女士只能逐渐学着接受。

" 孩子出门的时候，我教他不能吃别人给的食物，即使是一块糖也不行。每次带孩子去超市，走到儿童零食区，我都要快步带孩子离开，就怕他要吃的，真的不敢给他吃，因为哪怕吃错一口，对孩子的智力都会产生不可逆的影响。" 刘女士说，就怕孩子今后上学因为吃的特别受 " 白眼 "。

吃饭看手机，说话看手机，走路看手机，坐车看手机，躺着看手机……如今，无时不手机的“低头族”，可得当心了。记得每一次对孩子们生气时自己的表情，记得无数次面对我们的孩子无法自控的愤怒，记得有多少回因为我的斥责孩子流泪的那张脸，现在回忆起来，有些情节依然清晰，因为在每一天总会有让人生气的孩子顽皮的捣蛋，但是却很再回忆出当时自己那种生气的负面情绪。在助理陪同下走出机场，一路低头拿着手机看视频，看来大陆除了“吃孩子”这个爱好，还是个手机控。

爸妈如果怀疑孩子智力发育迟缓，就应该带孩子到保健部门去做正式的智力测验，医生会判断孩子是属于哪个等级的发育迟缓（轻度落后、中度落后等）、在哪些方面表现比较好，哪些方面比较差，也会给爸妈一些教育建议和改善方案。其它动物一出生比人类新生儿掌握的技能多，人类其实第四期发育完才该脱离母体出生。该病毒侵入胎盘，将影响胎儿大脑生长，导致新生儿头颅过小，身体及智力发育落后。

（李佳主任的文件柜里都是患儿的资料）

隔三差五就得抽血苯丙酮尿症的食品样子，能吃啥得看化验结果

8 岁的小云（化名）穿着漂亮的裙子、戴着蝴蝶结发夹，抽血检查中没哭没闹，有超越同龄人的 " 淡定 "。

" 孩子得了这个病必须隔三差五到医院验血，检测血液里苯丙氨酸的浓度，根据验血结果，调整饮食结构。" 小云的妈妈说。

小云的哥哥也有苯丙酮尿症，因为没有进行新生儿遗传疾病的筛查，所以没有及时知道得了这个病。

" 自 1999 年开展筛查工作至 2017 年底，哈市累计确诊苯丙酮尿症患者 153 例，发病率为 1.9 例 / 万，高于全国 0.65 例 / 万的发病率。" 刘虹说。

小云相对哥哥来说是幸运的，因为出生后进行了足跟血筛查，查出了苯丙酮尿症，喝的奶粉、吃的米面都是特制的，再加上规范的体检，小云健康成长，现在已经是一所小学的一年级学生了。

得了病靠 " 食疗 " 控制，要求还挺严格的

哈市妇幼保健院儿保科主任李佳说，苯丙酮尿症患者最好一辈子控制饮食，一定要严格控制含苯丙氨酸的食物，像鸡、鸭、猪、牛、羊、鱼、豆类、奶制品、蛋、坚果类等，这些食物的苯丙氨酸含量都比较高，不能吃或少量吃。零食的配方大多比较复杂，所以也基本不能吃。主食上，可以吃特殊的大米、面条、面包和谷类，但有严格的量的控制。可以吃特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜瓜果、糖和油。

哈市妇幼保健院给苯丙酮尿症患儿的家长组了一个微信群，在群里面大家讨论最多的就是 " 今天给孩子做什么了？"

李佳说，" 有的妈妈以前根本就不会做饭，可是为了孩子，很多妈妈都辞职在家专攻‘做饭’。"

早诊断早治疗，孩子可正常生活、上学

如果没有经过早期诊断、早期治疗，尽早控制饮食，苯丙酮尿症患儿将存在严重的智力障碍，生活不能自理，需终身有人看护，给社会和家庭带来沉重的负担。当出现智力障碍症状才到医院来查，就已经太晚了。

大脑发育迟缓的孩子智力基本正常，只是比同龄人发育的晚一些，但是脑瘫的患儿智力是直接受到影响的，并且没有自理能力。它严重影响患儿的身心健康及学习，患儿虽然智力正常或接近正常，但因注意力不集中、活 动多、情绪不稳，甚至任性、冲动、冒失、课堂搞小动作、逃学、说谎，以致学习困难，成绩下 降，使家长及教师很感烦恼。患儿智力正常或接近正常，主要表现为注意力不集中、活动过多（部分病 例无活动过多表现） 、情绪不稳、行为异常、冲动任性，并伴有不同程度的学习困难。

" 苯丙酮尿症没有方法预防，很多患儿的父母都没有这种疾病，但父母携带的这种基因在孩子身上显现了出来。新生儿出生后会进行足跟血的检查，才能查出来。" 刘虹说。目前，哈市针对刚出生的新生儿开展 4 种遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。4 种遗传代谢病筛查包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症。孩子出生 3-7 天时，护士都会来给新生儿抽足跟血，用来筛查新生儿是否患有这些先天性疾病。

" 家有苯丙酮尿症患儿的父母如果想要二胎，需要带着孩子，一起做基因检测，这样避免二胎也得上病。" 李佳说。

（对患儿进行饮食指导）

后记

新晚报记者了解到，今年在黑龙江省，0-18 岁经确诊的苯丙酮尿症患者已经列为医保保障对象了苯丙酮尿症的食品样子，哈尔滨市妇幼保健院也被确定为苯丙酮尿症患儿治疗并提供治疗性特殊食品的指定机构。医保可支付项目包括治疗用药多巴丝肼片、血苯丙氨酸检测、血生化检查、血常规和不含苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等特殊食品。支付标准实行限额报销，不设起付线，报销比例 70%，年度统筹金限额 1.4 万 / 人。

■小知识

benbingtongsuanniaozheng苯丙酮酸尿症phenylketonuria,pku 苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。氨基酸：正常儿必需氨基酸为9种，早产儿为11种，因早产儿缺乏有关的转化酶，不能将蛋氨酸转化成胱氨酸，苯丙氨酸转化成酪氨酸，因此胱氨酸、酪氨酸成为必需氨基酸，必须从食物中摄取。有些人因遗传基因缺陷，其苯丙氨酸羟化酶（或辅因子）缺乏或活性减低，苯丙氨酸主要代谢途径受阻，血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，致正常代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多，于是出现高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症（见图[苯丙酮酸尿症发病机理示意图]）。