父母家族中都无这种病例，孩子会患苯丙酮尿症吗？急！！！！！！

wangshangshinian

加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。更包括我们很少听过的疾病，如：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（wiskott-aldrich综合征）、结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，tsc）、遗传性表皮松懈性水疱症 ( hereditary epidermolysisbullosa )、先天遗传性长qt综合征（clqts）、脂质沉积性肌病（lsm）、苯丙酮尿症（phenyl ketonuria）、普瑞德威利综合征(prader-willisyndrome,pws)、抽动秽语综合症（tourettesyndrome）、帕金森病（parkinson’sdisease）、地中海贫血（thalassemia）、威尔森氏症（wilson's）、高血氨症（hyperammonemia，高鸟酸血症）、尼曼-匹克病（npd）、糖原贮积症(gsd)、法布里病(fabry disease，法布雷病)、致心律失常性右室心肌病（arvc）、脊髓性肌肉萎缩症（spinalmuscularatrophy）......。”当天，著名儿科教授、亚太地区儿科内分泌与遗传代谢学会主席、全国儿科内分泌与遗传代谢学组组长罗小平诊断，吴康患的是“全垂体功能低下症”，22岁的他身高相当于9个月婴儿，骨龄相当于1岁婴儿，侏儒症只是此症的一个表现，他还存在甲状腺、性腺、肾上腺功能低下等问题。

cbu-baisebeizi的答复： 刚刚 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于回答染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤

苯丙酮尿症是最早提出可治疗的药的遗传代谢性病之一如果早期由于诊断及早咨询治疗权威可以使患儿免遭智力损伤能像别人正常人一样稳定的师表生活患儿每次的确诊主要脾气依据血苯丙氨酸的测定患儿血苯丙氨酸多在mg/dl以上

苯丙酮尿症的首先症状：

患儿出生时都正常女儿通常在-个月报着时始初现也不症状岁时症状心脏缺少明显

(一)神经系统：以智能发育落后为主可有行为异常多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作少数呈现肌张力增高和腱反射亢进BH缺乏型苯丙酮尿症患儿的神经系统女儿症状出现较早且较严重协和：常见肌张力减低嗜睡和惊厥智能落后明显技术；如不经治疗热忱常在幼儿期死亡

(二)外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足毛发皮肤和虹膜色泽变浅

(三)其他报着：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味

苯丙酮尿症的花钱检查

薛教授就这四个问题分别从早产儿正常脑的mri表现及特点、脑白质损伤早期mri诊断剂分类、脑白质损伤的mri演变及其转归、脑白质损伤mri改变与神经发育结局做了详细讲解。”当天，著名儿科教授、亚太地区儿科内分泌与遗传代谢学会主席、全国儿科内分泌与遗传代谢学组组长罗小平诊断，吴康患的是“全垂体功能低下症”，22岁的他身高相当于9个月婴儿，骨龄相当于1岁婴儿，侏儒症只是此症的一个表现，他还存在甲状腺、性腺、肾上腺功能低下等问题。神经lyme病诊断主要根据流行病学、脑膜炎、神经根炎、闹病和脊髓病等表现和特异性血清学诊断试验，蜱浇伤史和ecm等可高度提示诊断。

(一)新生儿期筛查：新生儿喂给奶类日用厚滤纸采集其外周血液晾干后即可寄送至筛查实验室其苯丙氨酸浓度可以没来采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶姐妹作用下进行比色定量测定后者的假阴性率较低当苯丙氨酸含量>．mmol/L(mg/dl)亦即两倍于正常角度参考值时便应复查报着或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸通常患儿血浆苯丙氨酸可高达mmoL/L(mg/dl)以上

1、皮内试验：常用于普查，阳性符合率可高达95％以上，但常有假阳性和假阴性。人群尿颜色尿胆原尿胆素尿胆红素正常人浅黄阴性(1∶20)阴性阴性溶血性黄疸病人加深强阳性阳性阴性肝细胞性黄疸病人加深阳性阳性阳性阻塞性黄疸病人加深阴性阴性阳性11.尿液“妊娠试验”的方法及准确性如下：目前的尿液“妊娠试验”实际上是检查尿中绒毛膜促性腺激素(hcg)。 阴性试验似然比(negative likelihood ratio, -lr) 患者试验假阴性比例与非患者试验真阴性比例的比值， 表明试验阴性时， 患病与不患病机会的比值。

(三)血浆游离氨基酸自以分析和尿液有机酸能力分析：血浆和尿液的氨基酸有机酸分析水平不仅为本病提供生化诊断语气依据同时也可鉴别德技其他可能惭愧的氨基酸有机酸代谢缺陷

(四)尿蝶呤什么分析：应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量可以红包鉴别各型苯丙酮尿症：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高新蝶呤与生物蝶呤比值单子正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加四氢生物蝶呤减少；-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高新蝶呤排出量增加；GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少

目前纤维素酶活的测定仅见于造纸及饲料工业酶活的测定，国内尚无公认的有关瘤胃纤维素酶类活性的测定方法，测定瘤胃液纤维素酶的活性，可直接衡量瘤胃内纤维性饲料物质降解程度，间接反应出瘤胃内产生纤维素酶的微生物数量及相关区系的变化，对阐明纤维类物质在瘤胃内降解的酶学机制提供可靠依据，因此具有重要的实用价值。目前开展的项目有：肝、肾功能、电解质、血脂、心肌酶谱、血糖、胆碱酯酶、乳酸、糖化血清蛋白、糖化血红蛋白、血/尿渗透压、体液生化、出凝血功能（包括凝血因子）、血粘度、血小板聚集、血栓弹力图、蛋白电泳和免疫固定电泳、17-羟/酮皮质类固醇测定、激素、肿瘤标志物、特定蛋白、甲状腺功能、肝炎标志物、药物浓度监测、过敏原、自身抗体、全血细胞分析、网织红细胞计数、血沉、疟原虫、尿粪常规分析、尿含铁血黄素检查、尿本－周蛋白检查、心肌酶谱、心肌标志物、尿淀粉酶、t淋巴细胞亚群测定、b淋巴细胞总数测定、nk自然杀伤细胞总数测定，hbv-dna、hcv-rna、ymdd、cmv-dna、jak2、igh重链重排、各种标本的一般细菌培养和药敏试验，血培养，抗酸杆菌涂片，分枝杆菌培养等。汞离子易与巯基结合,使与巯基有关的细胞色素氧化酶、丙酮酸激酶、琥珀酸脱氢酶等失去活性.汞还与氨基、羧基、磷酰基结合而影响功能基团的活性.由于这些酶和功能基团的活性受影响,阻碍了细胞生物活性和正常代谢,最终导致细胞变性和坏死.近年来,发现汞对肾脏损害,以肾近曲小管上皮细胞为主.汞还可引起免疫功能紊乱,产生自身抗体,发生肾病综合征或肾小球肾炎.。

(六)DNA名气分析：目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析试着方法进行基因诊断知觉但由于细致基因的多态性众多开始分析结果素质务须谨慎

苯丙酮尿症的骨科治疗措施：

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗及为经典型PKU的惟一方法胎儿治疗的目的是预防脑损伤饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量由于一般医者患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少业务使苯丙氨酸中心不能代表正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量不愧蓄积造成神经系统损害且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸苯乙酸经尿液大量腹腔排出造成患儿尿液有鼠尿味苯丙氨酸是必须氨基酸供应不足也会导致生长发育迟缓早点严重会导致死亡所以苯丙氨酸既一下不能摄入二年太多其他也不能摄入太少出诊打听由于天然蛋白质中均含有～%的苯丙氨酸所以必须控制至于天然蛋白质的摄入而以低或无苯丙氨酸的奶粉蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要难忘来源总蛋白质摄入量中%来自人工人品蛋白质%来自天然蛋白质还要保证给予足够的热量大家治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积又要满足机体的需要从而保证患儿的心脏正常发育对乳儿母乳仍是最好的饮食给予计算量的母乳对患儿的发育十分加号有利因此切忌停喂母乳

饮食治疗费用还必须考虑儿子到个体的差异医保由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大因此饮食治疗多说要坚持个体化的原则而且别人由于各种各年龄段患儿蛋白质热量苯丙氨酸需要量和耐受量的不同应根据每个患儿的年龄体重血Phe浓度制定和调整食谱使血苯丙氨酸浓度制在适当的水平这里方案一般一岁以下患儿每中心个月调整一次食谱一岁以上的可两今年个月调整一次学龄儿童评价太贵可以～个月医圣调整一次

制定食谱时先根据患儿情况和蔼计算出每日蛋白质苯丙氨酸和热量的需要量再一段安排具体饮食

临床上对输卵管性不孕症、原因不明的不孕症、子宫内膜异位症、男性因素不孕症（男方重度少弱精，或男方无精症，需经睾丸或附睾穿刺获取精子者）、排卵异常（经一般的促排卵治疗无成熟卵泡生长）、宫颈因素等不孕症患者，通过其他的常规治疗之后仍然无法妊娠的，均为做试管婴儿的适应症。“孩子的疾病”篇即担负起了替医生向病人说明病情这一角色，这样使患儿父母在理解了病情的基础上接受治疗，避免了以病患无知为前提的盲目治疗，也避免了从医院经营的角度出发无视患者立场、漠视患者痛苦的治疗。上面就是关于牛皮癣在饮食上的一些注意点，希望患者能合理选择食物，以利于牛皮癣的控制及治疗，合理的饮食对牛皮癣可起到辅助治疗的效果，而饮食不当则可导致病情加重或是复发，因此希望牛皮癣患者在治疗的同时，还要注意做好日常的饮食护理工作，以早日达到临床治愈的效果。

现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂制剂的质量对疗效影响非常大选用时应予注意应到正规医院的专业门诊在专业医生的指导下进行治疗和定期随访

跑八百米时，后面的四百米，必须由血糖、血脂肪酸和血氨基酸在有氧状态下，合成新的热能物质atp来提供能量，而血糖由淀粉分解后供应，血脂肪酸由脂肪分解后供应，血氨基酸由蛋白质分解后供应，这整个过程需要氧气，也就是靠氧气燃烧淀粉、脂肪和蛋白质来生产热能物质atp，供应后段运动所需的热量，这后段的运动就是有氧运动。同时测定血清标本的总蛋白浓度，减去血清白蛋白浓度，即得血清球蛋白浓度，并可计算血清白、球蛋白比值．。按组成可分为简单蛋白和复合蛋白，简单蛋白是由氨基酸组成，复合蛋白是由简单蛋白和其它物质结合而成的，如蛋白质和核酸结合生成核酸蛋白，蛋白质与糖结合生成糖蛋白，蛋白质与血红素结合生成血红蛋白等。

有研究结果发现，接受过心理治疗，解除压力的一组比没有经过心理治疗的一组在年龄、文化程度、不孕原因、治疗计划、用药量、胚胎质量都基本相同的情况下，受孕率几乎差1倍，专家认为心理压力较重的妇女，她们的内分泌会受到影响，血管长期处在收缩状态，影响了子宫、卵巢局部的血流，而且神经系统的紧张会使一些神经介质释放出现异常，造成子宫、输卵管肌肉收缩紊乱，造成胚胎不能着床而导致治疗失败。氰钴胺临床上主要用于治疗恶性贫血和其它巨幼红细胞贫血，也用于神经疾患，肝脏疾病、白细胞减少症、再生障碍性贫血等疾病的辅助治疗。由糖尿病引起者应有着同时最早治疗糖尿病药物美国治疗可使用神经营养代谢药和血管扩张药以促进神经传导功能的恢复补充维生素b12。

对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗例如合并有癫痫发作的患儿应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗患有湿疹的患儿在血Phe度控制满意后可自愈如湿疹严重可给予外用药对症治疗

脑损伤引起的智力落后是不可逆的但如果经过智力康复也会有不同程度的提高有的甚至可能有显着进步对于条件许可的家庭可以考虑对患儿进行智力康复的训练对于智力重度落后的患儿训练目的是培养基本生活自理能力而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上还应进行相应的生存技能的训练

早期确定诊断，及时给予治疗，是提高疗效，减少或消灭后遗症，使患儿早日康复的措施之一，因此我们应该了解结核病常见的一些症状。发生在面部的白斑，其发病时间短、面积小，如能得到早期治疗，疗效较好，故早期治疗至关重要。我因强直性脊柱炎15岁患病，瘫痪多年现治疗有些好转稳定，也经四川华西医院，重庆西南新桥医院多家有名医院，数位教授给李永财的病情诊断证明写到：“患者多关节疼痛严重，身心痛苦无生活质量，生活难以自理，传统药物治疗难以控制病情加重，为确保疗效，减轻患者痛苦，建议我长期规律使用生物剂“类克”治疗，只是缓解多关节疼痛，提高生活质量。

门诊有可疑患儿同样应进行筛查确诊并给予治疗以减少智力残疾人群

苯丙酮尿症的预防：

避免近亲结婚杂合子之间不应婚配开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿早期开始治疗以防止发生智力低下对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水通过基因诊断诊断胎儿是正常儿携带者还是患儿据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定

目前我国PKU患儿中约%基因突变已明确还有约%的基因突变机制未明每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果：

两个突变基因均能诊断清楚

一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清

两个突变基因均不能诊断清楚

前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断

遗传带来的“恶果”： 一些患儿染色体上往往携带了父母遗传的突变基因，在某些因素的作用下即可发生恶性肿瘤。人们早就意识到，as似乎是一种遗传性疾病，但又不完全遵循经典的遗传法则，只有患儿携带从母亲那里遗传来的突变基因时才会患病。植入前胚胎遗传学诊断（pgd）俗称为第三代“试管婴儿”技术，是建立在体外受精-胚胎移植基础上派生出来的一项新的生殖遗传技术，通常指胚胎在植入母亲体内之前先对进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。

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