原发性血小板增多症如何治疗

原发性血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症等。继发性或三发性甲减者tsh下降、正常或轻度升高。

还有一部分血小板增多没有继发性原因，属于真性血小板增多症，是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种。但这种肿瘤很温柔，几乎不影响生活质量，对正常寿命的影响很轻微，而且治疗简单。

那如何诊断真性血小板增多症呢？只要血小板升高就是吗？2016年，世界卫生组织（WHO）重新修订了诊断标准，介绍如下：

主要标准：1、血小板计数持续超过450×109/L；

2、骨髓巨核细胞增生，巨核细胞形态大且成熟，伴多核。网状纤维级别<1；

3、不符合WHO其他骨髓增殖性肿瘤的标准；

4、有JAK2、CARL或MPL基因突变；

次要标准：1、没有反应性血小板增多的证据；

诊断真性血小板增多症需要满足4个主要标准或3个主要标准加一个次要标准。jak2基因突变能治好吗

而以后的再次治疗（包括预防性手术如乳腺癌术后的去势手术、和化疗、放疗以及其他的对症支持治疗）都不应按肿瘤来作为主要诊断，而应以“其他医疗照【ppt】如何提高疾病分类编码的正确率顾”z51.-中的诊断来作为主要诊断。其持续的不稳定导致了基因的整个紊乱，癌基因以及抑癌基因突变现象频繁，恶变率提高，致使肿瘤恶变形 2000年又有抑癌基因丢失方面的报道。

如果检查发现JAK2基因阴性，是不是就不是真性血小板增多呢？不是的。

真性血小板增多的患者中，JAK2突变阳性率为55%，CARL突变发生率为15-24%，MPL发生率4%。还有一部分患者三个突变基因均为阴性。没有基因不变的患者，如果满足其他条件，还是可以诊断真性血小板增多症。

2. 高凝和高粘状态 除先天性病例外，本病患者与高凝和高粘滞度状态有明显关系，包括： 口服避孕剂 血小板增多症 妊娠、产后 骨髓增生性疾病 阵发生夜间血红蛋白尿 抗凝血因子Ⅲ减少 异型的凝血酶原遗传因子g20210a的突变 红斑性狼疮、骨髓移植、 白塞综合征、非特异性血管炎 c蛋白、s蛋白和磷脂代谢异常、抗心磷脂抗体综合征等。⑵骨髓增生病，如原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。

哪些因素可能与血栓/出血事件发生有关呢？

梅奥医学中性对891例真性血小板增多症患者进行长达6.2年的随访，共109例患者出现各种血栓时间，通过多因素分析发现，年龄超过60岁、既往有血栓史、JAK2/MPL突变和心血管疾病危险因素（抽烟、高血压、糖尿病）是发生血栓的高危因素。

而血小板超过1000×10E9/L的患者，动脉血栓的发生率更低。可能与血小板功能异常导致的继发性vWD综合征有关，而且这部分患者使用阿司匹林后出血的风险会升高。

ET患者依据危险因素不同可以分为四个危险度：1、极低危险度：年龄小于60岁、没有血栓病史、没有JAK2/MPL突变；2、低危险度：年龄小于60岁，没有血栓病史，有JAK2/MPL突变；3、中度危险：年龄超过60岁，没有血栓病史，有JAK2/MPL突变；4、高度危险：有血栓病史或年龄超过60岁，伴随JAK2/MPL突变。

对于极低危同时没有心血管疾病危险因素的患者，仅予以观察即可。

对于极低危伴随心血管疾病危险因素者和低危患者，每天予以1-2次阿司匹林口服即可。

对于中危和高危患者，则需要予以羟基脲将血小板计数控制在500或600×109/L以下，同时依据有没有心血管疾病危险因素给与每天1-2次阿司匹林口服。

如果合并静脉血栓，则给与系统性抗凝治疗。

不管血小板计数高低，不推荐使用血小板单采治疗。

那么，问题来了。

一、真性血小板增多症患者生存期都比较长，对于长期口服羟基脲的高危患者来说，长期口服羟基脲是否会增加向白血病转化的危险呢？