电解质的临床意义 儿童代谢性肝病 儿童代谢性肝病治疗方法

肝、脾肿大是许多遗传代谢性疾病的共同征象，患儿常同时有智力落后、肌张力异常、 惊厥等，少数患儿有特殊面容、毛发异常和骨关节改变。这类疾病的诊断需要详细评估患儿的病史和临床表现，特别是家族史、喂养史和用药情况，除一般表现和肝、脾肿大外，体格检查应着重关注患儿神经系统和精神运动发育情况、眼底改变，在常规筛查基础上，最终通过化学、酶学或分子生物学方法，对机体异常代谢产物、酶或基因缺陷进行分析确诊。

小儿肝病分两大类：第一类是传染性肝炎。第二类是非传染性肝炎。由病毒引起。

这些病毒有：巨细胞病毒，EB病毒。柯撒奇病毒，单纯疱疹病毒等等。

代谢疾病方面，如：糖代谢，氨基酸代谢异常引起的肝病。还有重金属，铜代谢障碍，肝豆壮核变性。

其他属于胆红素代谢异常引起的肝病。 如：在传染性肝炎里的乙型肝炎，95%以上儿童肝炎由于母亲患肝炎，由宫内，生产过程，和日常和孩子的密切接触传染给子女的。目前乙型肝炎占1.2亿人口，也就是HBsAg，比例相当高。

由于存在治疗上的难度，以及社会对HBsAg阳性儿童的歧视，所以阻断母婴的传播就显得十分重要。

1.生化检测

检测血、尿常规，肝肾功能、心肌酶谱、血糖、血氨、电解质、钙、磷、酮体、乳酸/丙酮酸、尿酸、血清铜、铜兰蛋白、转铁蛋白、血气分析等，这些结果可能提示某些遗传代谢病，缩小诊断范围，为进一步的诊断指明方向。

2.血、尿等相关代谢物的检测

气相色谱(gas chromatography，GC)、质谱技术(mass spectrometry，MS)早已在临床中广泛应用，并已成为代谢缺陷病最重要的筛查和诊断方法之一[8，9]。随着近年来这些技术更进一步，临床应用液相串联质谱分析(tandem mass spectrometry, MS/MS)和气相色谱/质谱联用技术(gas chromatography mass spectrometry,GC/MS)进行血、尿氨基酸检测，尿有机酸分析，血浆脂肪酸分析、血浆酰基肉碱分析，在筛查和诊断尿素循环障碍性疾病、有机酸代谢异常及脂质氧化障碍等疾病中扮演了更加重要的角色。尤其是尿筛查留取标本方便、简易、无痛、无创，更是筛查的首选。但尿液GC/MS只能用来诊断代谢缺陷病中的150余种疾病，不能涵盖所有疾病，尿液筛查阴性亦不能排除其他代谢性疾病。值得我们注意的是因疾病所处时期不同，血、尿代谢物浓度差别会很大;有些异常的代谢物又是数种不同疾病的共同标志物;患者食物和/或药物的干扰;所以遗传代谢病的诊断，需要排除干扰，根据疾病时期的不同，MS/MS和GC/MS检测结果来综合分析提示诊断或明确诊断。

3.酶学分析

有些遗传代谢性肝病可以通过血清、细胞、皮肤成纤维细胞或器官组织细胞的特异酶检测来确诊特异性的遗传代谢病[10-12] 。如呼吸链酶活性检测可以测定肝脏中呼吸链酶复合体I～Ⅳ的活性有无异常，在线粒体呼吸链功能缺陷所致的线粒体肝病的筛查和诊断中具有很重要的临床意义。电解质的临床意义溶酶体贮积病是一组主要采用酶活性测定进行诊断的病症，也是某些病症(如黏多糖贮积病)分型的重要依据。但目前能根据特异性的酶检测来确诊的疾病较少。

4.肝活检组织学检查

一些遗传代谢性肝病在光镜下有特异形态学改变[13]，如糖原累积病在普通光镜下病变特异性较高，肝穿刺组织学检查则可以明确诊断;一些代谢性肝病在光镜下有特异形态学改变，但电镜改变更特异，如脂质代谢障碍时，光镜下细胞显著肿大呈泡沫状，对诊断有提示，但严重的细胞坏死也可出现细胞的空泡变性，电镜下高电子密度圆形小体或版层状结构则高度提示脂质沉积[14]。因此普通病理和超微病理两者结合能明显提高代谢性肝病的检出率，也对全面评估肝脏疾病状态提供了更深入的依据[13-14]。