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苯丙酮尿症护理_预防医学_医药卫生_专业资料

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苯丙酮尿症护理_预防医学_医药卫生_专业资料。苯丙酮尿症 (一)定义 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种， 由于苯丙氨酸代谢 过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色 体隐性遗传。 （二）症状体征 1.

苯丙酮尿症 (一)定义 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种， 由于苯丙氨酸代谢 过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色 体隐性遗传。 （二）症状体征 1.生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。患儿 出生时都正常，3-6 个月时开始出现症状，后逐渐加重，1 岁时症状明显。 2.神经精神表现：以智能发育落后为主，可有行为异常、及痉挛或癫痫发作， 少数呈肌张力增高和腱反射亢进，80%有脑电图异常。BH4 缺乏型 PKU 患儿的神 经系统症状出现较早且较重， 肌张力明显降低， 如不及时治疗， 常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症(pku) 3.皮肤毛发表现：生后数月因黑色素合成不足毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽 变浅。皮肤干燥，常有湿疹。 4.其他：可有呕吐、喂养困难。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一 通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。 （三）护理问题 1.生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 与皮肤异常分泌物的刺激有关2.有皮肤完整性受损的危险 3.焦虑（家长） （四）护理措施与患儿疾病有关1．饮食控制：低苯丙氨酸饮食，其原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生 长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在 0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl) 。苯丙酮尿症(pku) 饮食治疗成功与否直接影响到患儿智力及体格发 育，因此必须制定周密计划。应尽早在 3 个月以前开始治疗,超过 1 岁以后开始 治疗，虽可改善抽风症状，但智力低下是不可逆转的。对婴儿可喂给特制的低苯 丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以淀粉类，蔬菜和水果等低蛋白质食物为主， 忌用肉，蛋，豆类等蛋白质高的食物。治 疗 时 应 根据 年 龄 定 期 随 访 血 中苯 丙 氨 酸 浓度 ， 同时注意生长发育情况。饮食控制应至少持续到青春期后。2．皮肤护理：勤换尿布，保持皮肤干燥，对皮肤皱褶处特别是腋下、腹股 沟应保持清洁，有湿疹时应及时处理。 3．家庭支持：协助制定饮食治疗方案，提供遗传咨询。 （五）健康宣教 1.发放苯丙酮尿症的简介，让患儿家属全面了解。 2.对患儿及其家属进行心理指导。 3.严格督导和及时随访。 4.新生儿疾病筛查的意义。 5.如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味。