甲基丙二酸尿症_甲基丙二酸尿症 发病率_甲基丙二酸血症出哪治

YMG记者王梓蓉通讯员叶杏

今天是“国际罕见病日”，据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。“很多家长、孩子父母都觉得基因离自己很遥远。甲基丙二酸尿症”烟台市妇幼保健院儿科副主任李海燕告诉记者,罕见病容易误诊或漏诊，早期识别罕见病,并进行正确的治疗对孩子的愈后有非常大的作用。

甲基丙二酸血症家里遗传代谢病导致三个孩子夭折

烟台市妇幼保健院今年1月刚开展了“串联质谱”技术，这项技术是专门针对“甲基丙二酸血症”的罕见病进行筛查的高科技术。“该病只是最近一两年内，专家才认识到这个，研究出了筛查这个病的技术。”李海燕表示，正是有了这项技术，医院在本月遇见了第一例“甲基丙二酸血症”的新生儿患者。

本月初，医院确诊了首例“甲基丙二酸血症”的新生儿患者，据悉，这名婴儿出生后24小时内，便出现过抽搐、呕吐的症状，通过医院“串联质谱”技术的筛查，确诊该婴儿为遗传代谢疾病，属于一种罕见病。

通过了解医生发现，被确诊的婴儿家中有遗传代谢病史，在这名儿童之前她的父母已经有过三个孩子，但只因治疗手段不健全均导致孩子抽搐致死的惨剧。但对于这对夫妇来说，虽然他们第四个孩子也没有逃过这个病，但医生告诉他们能治。“主要补充维生素B12，减轻孩子的抽搐。”李海燕主任表示，对于罕见病的患者来说，院前诊断很重要，对“甲基丙二酸血症”的患者来说目前最好的办法就是控制抽搐。

苯丙酮尿症不食人间烟火的孩子

有这样一群特殊孩子，他们从出生开始，因为体内仅仅缺少一种酶，就有了另外一种命运：不能和绝大多数人一样享受正常的饮食和美味佳肴，只能一辈子以低苯丙氨酸这种特殊食品为主。他们就是苯丙酮尿症患者（简称PKU），有人称他们是一群“不食人间烟火”的孩子。

12年前，莱阳的浩浩一出生，经烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查，确诊为苯丙酮尿症，父母不放弃，经过12年的规范治疗和饮食治疗，浩浩和健康的孩子一样成长，而且浩浩学习成绩在班上也很好。不同的是浩浩只能吃低苯丙氨酸的奶粉、大米等特殊食品。“我市苯丙酮尿症的孩子近80人。”烟台市妇幼保健院儿保科嵇玉华副主任介绍，PKU 患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3－4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。

PKU儿童只需要限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的氨基酸、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物元素都是不限制的。因此应该多吃蔬菜和水果，蔬菜和水果含有大量的维生素和矿物元素，只有这样才能够达到均衡的膳食。如果吃得不够，可以补充一些维生素和矿物元素制剂。甲基丙二酸尿症

苯丙酮尿症患儿若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，及时改用特殊的饮食喂养，近90％智力可达到正常。烟台市妇幼保健院儿保科嵇玉华副主任建议家长，因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早越好。

什么是罕见病

罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。