甲基丙二酸尿症_甲基丙二酸血症的原因_甲基丙二酸血症确诊

甲基丙二酸尿症

孩子得了甲基丙二酸血症

你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙二酸很高，甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的，请仔细阅读我的文章，你会明白为何患此病。是由于你们两个都...

小儿甲基丙二酸血症适合喝什么特殊奶粉和食物

韩医生您好： 我想问一下左旋肉碱一天4粒是分几次吃还是一天吃够4粒就行有没有特别的严格要求，是饭前吃还是饭后吃，吃了这个药有没有副作用，因为您看的病人多所以想知道一下。甲基丙二酸尿症还有孩子的基因分析结果出来了，我也看不懂希望韩医生能给详细解释一下，急...

甲基丙二尿酸症发病原因及预防措施是什么？

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和...

全球首例！台一患病母亲捐“黑肝”救活亲儿

中新网2月27日电 据香港中通社报道，伟大的母爱及高超的医术，除使患有罕见疾病“甲基丙二酸血症”的四岁男童辰辰(化名)重获新生，更为医学界写下骄人的一笔。因为医生成功将患有“杜宾强森症候群”(俗称：黑肝症)的母亲所捐出的肝脏，转移给...

什么是甲基丙二酸尿症？

甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因...

罕见病的种类

氨基酸血症 10.组胺酸血症 11.甲基丙二酸血症(MMA) 12.异戊酸血症(IVA) 13.丙酸血症(PA) 14.戊二酸血症(第一、二型) 15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常) 16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症...

神经系统遗传代谢病

。此法若能早期应用，有时能获得较好的效果。补充酶缺陷的辅因子如对同型胱氨酸尿症使用吡哆醇，对某些类型的枫糖尿症使用硫胺，对甲基丙二酸血症使用维生素B，有时可控制疾病的发展。使用抗代谢物使中间代谢产物排出如使用别嘌呤醇治疗高尿酸血症...

什么是遗传性代谢病？

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症...

急求~甲基丙二酸尿症的临床诊断

、钴胺素缺乏和其他原因所致同型半胱氨酸血症。 本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细胞酶学分析或基因诊断。通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断，国内外取得了成功的经验...

请详细描述甲基丙二酸尿症的治疗方法

进行治疗，如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12。 对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3～5d，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验...